요약
SummaryAlphaMissense 변이
6,023
병원성 1,546 · 양성 3,619
평균 병원성 확률
0.376
min 0.040 · max 0.999
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유
병원성 분포
Distribution
병원성 1,546 (26%)
불확실 858 (14%)
양성 3,619 (60%)
상위 병원성 변이
Hot-spotsAlphaGenome 조절변이 예측
AlphaGenome| rsID | 예측 | |
|---|---|---|
| rs2812378 | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.447, 4 tracks) | 해석 → |
SNP 카탈로그 — 우리 도메인
Catalog| 도메인 | rsID | 위험대립 | 효과 | 한국인 빈도 |
|---|---|---|---|---|
| dental | rs2812378 | A | FCGR2A — 면역반응 | 0.450 |