요약

Summary
AlphaMissense 변이
6,023
병원성 1,546 · 양성 3,619
평균 병원성 확률
0.376
min 0.040 · max 0.999
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 1,546 (26%) 불확실 858 (14%) 양성 3,619 (60%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
C143K 0.9992 해석 →
C143E 0.9991 해석 →
C187P 0.9988 해석 →
C187E 0.9987 해석 →
C187K 0.9986 해석 →
Y102P 0.9985 해석 →
C143D 0.9985 해석 →
C104K 0.9983 해석 →
C104P 0.9983 해석 →
C143Q 0.9983 해석 →
C104E 0.9983 해석 →
D56W 0.9981 해석 →
C62K 0.9979 해석 →
C187D 0.9978 해석 →
C62E 0.9977 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs2812378 조절 영향 예측 (max|effect|=0.447, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
dental rs2812378 A FCGR2A — 면역반응 0.450