FERMT2

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
12,920
병원성 8,743 · 양성 2,724
평균 병원성 확률
0.697
min 0.046 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 8,743 (68%) 불확실 1,453 (11%) 양성 2,724 (21%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F655P 1.0000 해석 →
L90D 1.0000 해석 →
L79D 1.0000 해석 →
F92P 1.0000 해석 →
A469W 1.0000 해석 →
L443D 1.0000 해석 →
F649P 1.0000 해석 →
W71D 1.0000 해석 →
W71E 1.0000 해석 →
W71K 1.0000 해석 →
W71Q 1.0000 해석 →
G651H 1.0000 해석 →
L72D 1.0000 해석 →
D287W 1.0000 해석 →
F558P 1.0000 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs17125944 조절 영향 예측 (max|effect|=0.338, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
alzheimer_early rs17125944 C FERMT2 0.080