FGFR1

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
15,618
병원성 9,593 · 양성 4,220
평균 병원성 확률
0.655
min 0.042 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 9,593 (61%) 불확실 1,805 (12%) 양성 4,220 (27%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
M667P 1.0000 해석 →
F694P 1.0000 해석 →
C277D 1.0000 해석 →
C277E 1.0000 해석 →
C277H 1.0000 해석 →
D641C 1.0000 해석 →
C277K 1.0000 해석 →
C277N 1.0000 해석 →
D641I 1.0000 해석 →
C277P 1.0000 해석 →
C277Q 1.0000 해석 →
D641M 1.0000 해석 →
D641T 1.0000 해석 →
D224I 1.0000 해석 →
C736K 1.0000 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs6996321 조절 영향 예측 (max|effect|=0.112, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
congenital_anomaly rs6996321_ca C FGFR1 P252R — Pfeiffer (머리뼈 조기유합) 0.060