요약

Summary
AlphaMissense 변이
22,876
병원성 10,614 · 양성 7,162
평균 병원성 확률
0.556
min 0.068 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 10,614 (46%) 불확실 5,100 (22%) 양성 7,162 (31%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F741P 1.0000 해석 →
P379W 0.9999 해석 →
F449D 0.9999 해석 →
F1028P 0.9999 해석 →
F449P 0.9999 해석 →
W692P 0.9999 해석 →
Y800P 0.9999 해석 →
Y706P 0.9999 해석 →
F546P 0.9999 해석 →
F372P 0.9999 해석 →
F589P 0.9999 해석 →
F741D 0.9998 해석 →
F741E 0.9998 해석 →
L690D 0.9998 해석 →
F449E 0.9998 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs7521 조절 영향 예측 (max|effect|=0.121, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
eye rs7521 A FNDC3B 0.350