FOLR1

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
4,883
병원성 2,034 · 양성 2,198
평균 병원성 확률
0.492
min 0.037 · max 0.999
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 2,034 (42%) 불확실 651 (13%) 양성 2,198 (45%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F100P 0.9990 해석 →
D103P 0.9973 해석 →
F84P 0.9973 해석 →
C135K 0.9971 해석 →
C105K 0.9968 해석 →
D103W 0.9966 해석 →
C146K 0.9966 해석 →
C65K 0.9964 해석 →
C109K 0.9963 해석 →
C66E 0.9962 해석 →
C135E 0.9962 해석 →
C66K 0.9960 해석 →
D138W 0.9960 해석 →
C96K 0.9959 해석 →
C65E 0.9958 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs2071010 조절 영향 예측 (max|effect|=0.113, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
congenital_anomaly rs2071010_b_ca A 모성 FOLR1 — 태아 folate 공급 0.220
congenital_anomaly rs2071010_ca A FOLR1 — folate 수용체 0.220