요약
SummaryAlphaMissense 변이
12,445
병원성 4,606 · 양성 6,088
평균 병원성 확률
0.474
min 0.034 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유
병원성 분포
Distribution
병원성 4,606 (37%)
불확실 1,751 (14%)
양성 6,088 (49%)
상위 병원성 변이
Hot-spotsAlphaGenome 조절변이 예측
AlphaGenome| rsID | 예측 | |
|---|---|---|
| rs9292469 | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.076, 4 tracks) | 해석 → |
SNP 카탈로그 — 우리 도메인
Catalog| 도메인 | rsID | 위험대립 | 효과 | 한국인 빈도 |
|---|---|---|---|---|
| eye | rs9292469 | A | FOXO1 | 0.450 |