유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

9,595

병원성 4,679 · 양성 3,588

평균 병원성 확률

0.556

min 0.023 · max 1.000

TCGA 암 환자

-

TCGA 데이터 없음

3D 구조

-

AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution

병원성 4,679 (49%) 불확실 1,328 (14%) 양성 3,588 (37%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
W230K	1.0000	해석 →
W230D	0.9999	해석 →
W230E	0.9999	해석 →
W230N	0.9999	해석 →
W230Q	0.9999	해석 →
W230R	0.9999	해석 →
E218W	0.9999	해석 →
F221P	0.9999	해석 →
C308E	0.9999	해석 →
C308K	0.9999	해석 →
C308P	0.9999	해석 →
F376P	0.9998	해석 →
M297D	0.9998	해석 →
W270K	0.9998	해석 →
L285D	0.9998	해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome

rsID	예측
rs7164272	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.059, 4 tracks)	해석 →
rs8050136	조절 영향 예측 (max\|effect\|=2.258, 4 tracks)	해석 →
rs9939609	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.099, 4 tracks)	해석 →
rs9939973	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.466, 4 tracks)	해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog

도메인	rsID	위험대립	효과	한국인 빈도
body	rs7164272	C	FTO	0.150
body	rs8050136	A	FTO linked	0.150
body	rs9939609	A	FTO — 비만 위험	0.150
body	rs9939973	A	FTO triplet	0.150
diet_gene	rs9939609_dg	A	FTO — obesity + 운동 interaction	0.150