유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

6,517

병원성 2,853 · 양성 2,679

평균 병원성 확률

0.508

min 0.041 · max 1.000

TCGA 암 환자

-

TCGA 데이터 없음

3D 구조

-

AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution

병원성 2,853 (44%) 불확실 985 (15%) 양성 2,679 (41%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
F168P	0.9995	해석 →
F156P	0.9985	해석 →
A80W	0.9984	해석 →
S153K	0.9982	해석 →
L85D	0.9981	해석 →
E167W	0.9980	해석 →
G77P	0.9978	해석 →
L82D	0.9975	해석 →
F239E	0.9974	해석 →
E78W	0.9973	해석 →
A80K	0.9973	해석 →
F156E	0.9972	해석 →
Y79Q	0.9971	해석 →
Y79P	0.9970	해석 →
M76D	0.9970	해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome

rsID	예측
rs492602	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.229, 4 tracks)	해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog

도메인	rsID	위험대립	효과	한국인 빈도
nutrition	rs492602	A	B12 흡수	0.220