FZD6

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
13,414
병원성 5,654 · 양성 6,357
평균 병원성 확률
0.490
min 0.043 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 5,654 (42%) 불확실 1,403 (10%) 양성 6,357 (47%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F220P 0.9999 해석 →
C357E 0.9999 해석 →
C357K 0.9999 해석 →
F413P 0.9999 해석 →
W307K 0.9998 해석 →
C240K 0.9998 해석 →
F227P 0.9998 해석 →
F308P 0.9998 해석 →
P230F 0.9998 해석 →
P230W 0.9998 해석 →
S245K 0.9998 해석 →
S206K 0.9998 해석 →
P233W 0.9998 해석 →
C209K 0.9998 해석 →
C357Q 0.9998 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
congenital_anomaly rs148706_ca C FZD6 — Wnt-PCP 신경관 0.060