G6PD

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
9,785
병원성 6,095 · 양성 2,580
평균 병원성 확률
0.664
min 0.046 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 6,095 (62%) 불확실 1,110 (11%) 양성 2,580 (26%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
E170F 1.0000 해석 →
E170W 1.0000 해석 →
E170Y 1.0000 해석 →
D200M 1.0000 해석 →
F452P 0.9999 해석 →
K171C 0.9999 해석 →
K171F 0.9999 해석 →
K171W 0.9999 해석 →
P172W 0.9999 해석 →
D200W 0.9999 해석 →
H201E 0.9999 해석 →
H201G 0.9999 해석 →
H201M 0.9999 해석 →
F216P 0.9999 해석 →
G204H 0.9999 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs1141718 조절 영향 예측 (max|effect|=0.124, 4 tracks) 해석 →
rs2229611 조절 영향 예측 (max|effect|=0.090, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
carrier_screening rs2229611 A G6PD deficiency carrier 0.030
newborn_panel rs1141718 T G6PD G6PD-Mediterranean type 0.030
newborn_panel rs2229611 A G6PD deficiency — Asian male X-linked 0.030