GAA

유전자 종합 페이지 · AlphaMissense · AlphaGenome · TCGA · 3D · SNP 카탈로그

통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
18,088
병원성 7,342 · 양성 8,556
평균 병원성 확률
0.474
min 0.042 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 7,342 (41%) 불확실 2,190 (12%) 양성 8,556 (47%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
E521W 0.9996 해석 →
F245P 0.9994 해석 →
F667E 0.9994 해석 →
F667K 0.9994 해석 →
F467P 0.9994 해석 →
D645W 0.9993 해석 →
C647K 0.9993 해석 →
F487P 0.9993 해석 →
D489W 0.9993 해석 →
C127K 0.9993 해석 →
F634P 0.9992 해석 →
W661P 0.9992 해석 →
F311P 0.9992 해석 →
C558E 0.9992 해석 →
C558K 0.9992 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs104894898 조절 영향 예측 (max|effect|=0.035, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
carrier_screening rs104894898 C Pompe 0.001
newborn_panel rs104894898 C GAA — Pompe disease 0.001