유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

7,201

병원성 3,729 · 양성 2,608

평균 병원성 확률

0.575

min 0.047 · max 1.000

TCGA 암 환자

-

TCGA 데이터 없음

3D 구조

-

AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution

병원성 3,729 (52%) 불확실 864 (12%) 양성 2,608 (36%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
E340F	0.9998	해석 →
E340W	0.9998	해석 →
F171P	0.9997	해석 →
K334F	0.9996	해석 →
D348M	0.9996	해석 →
C187K	0.9996	해석 →
D98W	0.9995	해석 →
D287W	0.9995	해석 →
W246K	0.9995	해석 →
E340Y	0.9995	해석 →
D287M	0.9994	해석 →
C126K	0.9994	해석 →
C130K	0.9994	해석 →
N173W	0.9994	해석 →
L327D	0.9994	해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome

rsID	예측
rs28933989	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.048, 4 tracks)	해석 →
rs76157638	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.094, 4 tracks)	해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog

도메인	rsID	위험대립	효과	한국인 빈도
carrier_screening	rs28933989	C	GALT	0.001
newborn_panel	rs28933989	C	GALT N314D	0.001
newborn_panel	rs76157638	A	GALT Q188R — Galactosemia	0.001