요약
SummaryAlphaMissense 변이
8,417
병원성 3,981 · 양성 3,062
평균 병원성 확률
0.555
min 0.044 · max 1.000
TCGA 암 환자
13%
BRCA 최고
3D 구조
pLDDT 58.1
443 residues
병원성 분포
Distribution
병원성 3,981 (47%)
불확실 1,374 (16%)
양성 3,062 (36%)
상위 병원성 변이
Hot-spots| 변이 | 병원성 확률 | |
|---|---|---|
| A286I | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| P272W | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| P272Y | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| P299W | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| A340I | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| T326W | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| A340K | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| L273C | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| P353W | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| L273D | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| P353Y | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| L273E | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| L300D | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| L327C | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| L327D | 1.0000 | 해석 → · 3D |
TCGA 암 빈도
TCGA13%
BRCA
AlphaGenome 조절변이 예측
AlphaGenome| rsID | 예측 | |
|---|---|---|
| rs104894390 | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.320, 4 tracks) | 해석 → |
SNP 카탈로그 — 우리 도메인
Catalog| 도메인 | rsID | 위험대립 | 효과 | 한국인 빈도 |
|---|---|---|---|---|
| congenital_anomaly | rs104894390_ca | C | GATA3 — HDR (Hypoparathyroidism-deafness-renal) | 0.005 |
AlphaFold 단백질 구조
3DUniProt P23771 · pLDDT 58.1 · 443 residues
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