GBA

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
10,184
병원성 4,889 · 양성 4,009
평균 병원성 확률
0.547
min 0.039 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 4,889 (48%) 불확실 1,286 (13%) 양성 4,009 (39%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F298P 0.9999 해석 →
D166M 0.9999 해석 →
F255P 0.9998 해석 →
E379W 0.9998 해석 →
F290P 0.9998 해석 →
D322M 0.9997 해석 →
S403K 0.9997 해석 →
E379F 0.9997 해석 →
N273F 0.9997 해석 →
D166W 0.9997 해석 →
D321M 0.9996 해석 →
C55K 0.9996 해석 →
D419W 0.9996 해석 →
N273W 0.9996 해석 →
F167P 0.9996 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs28933384 조절 영향 예측 (max|effect|=0.116, 4 tracks) 해석 →
rs421016 조절 영향 예측 (max|effect|=0.161, 4 tracks) 해석 →
rs5030796 조절 영향 예측 (max|effect|=0.330, 4 tracks) 해석 →
rs76763715 조절 영향 예측 (max|effect|=0.079, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
carrier_screening rs5030796 C GBA carrier 0.001
carrier_screening rs28933384 A GBA L444P 0.001
newborn_panel rs5030796 C GBA N370S — Gaucher 0.001
newborn_panel rs28933384 A GBA L444P 0.001
parkinson rs421016 A GBA L444P 0.005
parkinson rs76763715 C GBA carrier — PD risk 5-10x 0.005