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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
14,402
병원성 7,518 · 양성 5,019
평균 병원성 확률
0.576
min 0.035 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 7,518 (52%) 불확실 1,865 (13%) 양성 5,019 (35%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
C99K 1.0000 해석 →
Y447P 0.9999 해석 →
C99E 0.9999 해석 →
C450P 0.9999 해석 →
W437K 0.9999 해석 →
L451D 0.9999 해석 →
W399K 0.9999 해석 →
D534W 0.9999 해석 →
D468M 0.9999 해석 →
F543P 0.9998 해석 →
C99D 0.9998 해석 →
C99Q 0.9998 해석 →
C450K 0.9998 해석 →
W437D 0.9998 해석 →
F101P 0.9998 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs2282679 조절 영향 예측 (max|effect|=0.052, 4 tracks) 해석 →
rs7041 조절 영향 예측 (max|effect|=3.215, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
diet_gene rs2282679_dg C GC — vit D binding 0.280
nutrition rs7041 G Vit D 결합 단백 — 결핍 위험 0.450
nutrition rs2282679 C Vit D binding 0.280