요약
SummaryAlphaMissense 변이
15,580
병원성 9,267 · 양성 4,560
평균 병원성 확률
0.639
min 0.043 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유
병원성 분포
Distribution
병원성 9,267 (59%)
불확실 1,753 (11%)
양성 4,560 (29%)
상위 병원성 변이
Hot-spotsAlphaGenome 조절변이 예측
AlphaGenome| rsID | 예측 | |
|---|---|---|
| rs1799884 | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.201, 4 tracks) | 해석 → |
SNP 카탈로그 — 우리 도메인
Catalog| 도메인 | rsID | 위험대립 | 효과 | 한국인 빈도 |
|---|---|---|---|---|
| diet_gene | rs1799884 | A | GCK — fasting glucose | 0.300 |