유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

11,894

병원성 4,398 · 양성 5,402

평균 병원성 확률

0.462

min 0.035 · max 0.999

TCGA 암 환자

-

TCGA 데이터 없음

3D 구조

-

AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution

병원성 4,398 (37%) 불확실 2,094 (18%) 양성 5,402 (45%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
F363P	0.9993	해석 →
F208P	0.9987	해석 →
K261F	0.9983	해석 →
F115P	0.9981	해석 →
S179K	0.9977	해석 →
F121P	0.9974	해석 →
F392P	0.9974	해석 →
A114W	0.9972	해석 →
S481K	0.9972	해석 →
E252W	0.9970	해석 →
F410P	0.9969	해석 →
F408K	0.9966	해석 →
D57W	0.9965	해석 →
F208K	0.9964	해석 →
K483F	0.9964	해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome

rsID	예측
rs1573611	조절 영향 예측 (max\|effect\|=1.775, 4 tracks)	해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog

도메인	rsID	위험대립	효과	한국인 빈도
body	rs1573611	C	GCKR	0.430