GFAP

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
8,208
병원성 3,846 · 양성 2,898
평균 병원성 확률
0.541
min 0.046 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 3,846 (47%) 불확실 1,464 (18%) 양성 2,898 (35%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
E362F 0.9999 해석 →
E362W 0.9999 해석 →
I363C 0.9999 해석 →
F80P 0.9999 해석 →
L359D 0.9998 해석 →
E362P 0.9998 해석 →
E362Y 0.9998 해석 →
I363P 0.9998 해석 →
G372P 0.9997 해석 →
I363H 0.9997 해석 →
L370D 0.9997 해석 →
D360P 0.9996 해석 →
F199P 0.9996 해석 →
I363D 0.9996 해석 →
Y366E 0.9996 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs6757 조절 영향 예측 (max|effect|=0.126, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
aging rs6757 C GFAP 0.200