GJD2

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
6,099
병원성 3,899 · 양성 1,608
평균 병원성 확률
0.677
min 0.041 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 3,899 (64%) 불확실 592 (10%) 양성 1,608 (26%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
C264K 1.0000 해석 →
C62K 1.0000 해석 →
P89K 1.0000 해석 →
P89W 1.0000 해석 →
P89Y 1.0000 해석 →
E49W 1.0000 해석 →
C92E 1.0000 해석 →
F213P 1.0000 해석 →
C92K 1.0000 해석 →
C66E 1.0000 해석 →
C66K 1.0000 해석 →
F93P 1.0000 해석 →
C242E 1.0000 해석 →
C242K 1.0000 해석 →
C242Q 1.0000 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs524952 조절 영향 예측 (max|effect|=0.112, 4 tracks) 해석 →
rs634990 조절 영향 예측 (max|effect|=0.388, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
eye rs524952 A GJD2 — 근시 0.450
eye rs634990 T GJD2 hit 0.430