GLI3

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
30,020
병원성 11,371 · 양성 14,598
평균 병원성 확률
0.466
min 0.035 · max 1.000
TCGA 암 환자
4%
PAAD 최고
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 11,371 (38%) 불확실 4,051 (13%) 양성 14,598 (49%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
H540T 1.0000 해석 →
H540V 1.0000 해석 →
F527P 1.0000 해석 →
P621W 1.0000 해석 →
K595D 1.0000 해석 →
K595F 1.0000 해석 →
C609D 1.0000 해석 →
C609E 1.0000 해석 →
C609H 1.0000 해석 →
C609I 1.0000 해석 →
C515D 1.0000 해석 →
K595W 1.0000 해석 →
C609K 1.0000 해석 →
C515E 1.0000 해석 →
H596A 1.0000 해석 →

TCGA 암 빈도

TCGA
4%
PAAD

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs189057676 조절 영향 예측 (max|effect|=0.142, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
congenital_anomaly rs189057676_ca A GLI3 — Greig 증후군 (다지증) 0.010