GNB3

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
6,460
병원성 5,065 · 양성 888
평균 병원성 확률
0.790
min 0.048 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 5,065 (78%) 불확실 507 (8%) 양성 888 (14%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
I93D 1.0000 해석 →
D228C 1.0000 해석 →
D228I 1.0000 해석 →
D228M 1.0000 해석 →
D228Q 1.0000 해석 →
D228T 1.0000 해석 →
C121E 1.0000 해석 →
D228W 1.0000 해석 →
C121K 1.0000 해석 →
G202H 1.0000 해석 →
G202K 1.0000 해석 →
G162H 1.0000 해석 →
G162K 1.0000 해석 →
L95D 1.0000 해석 →
G162P 1.0000 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs5443 조절 영향 예측 (max|effect|=0.132, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
exercise_type rs5443 T GNB3 — exercise signaling 0.300