유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

7,809

병원성 1,762 · 양성 4,434

평균 병원성 확률

0.365

min 0.039 · max 0.990

TCGA 암 환자

-

TCGA 데이터 없음

3D 구조

-

AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution

병원성 1,762 (23%) 불확실 1,613 (21%) 양성 4,434 (57%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
V158W	0.9903	해석 →
D60W	0.9878	해석 →
L157D	0.9876	해석 →
E160P	0.9830	해석 →
D60P	0.9785	해석 →
S206K	0.9778	해석 →
E160W	0.9769	해석 →
Y207E	0.9745	해석 →
L58D	0.9744	해석 →
F146P	0.9741	해석 →
L39D	0.9730	해석 →
V158H	0.9727	해석 →
Y207P	0.9726	해석 →
F34P	0.9721	해석 →
D60M	0.9720	해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome

rsID	예측
rs2305480	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.159, 4 tracks)	해석 →
rs7216389	조절 영향 예측 (max\|effect\|=2.548, 4 tracks)	해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog

도메인	rsID	위험대립	효과	한국인 빈도
allergy_food	rs2305480	A	GSDMB asthma	0.450
allergy_food	rs7216389	T	GSDMB asthma + food triggers	0.450