요약
SummaryAlphaMissense 변이
4,142
병원성 2,086 · 양성 1,215
평균 병원성 확률
0.560
min 0.053 · max 0.997
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유
병원성 분포
Distribution
병원성 2,086 (50%)
불확실 841 (20%)
양성 1,215 (29%)
상위 병원성 변이
Hot-spotsAlphaGenome 조절변이 예측
AlphaGenome| rsID | 예측 | |
|---|---|---|
| rs366631 | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.075, 4 tracks) | 해석 → |
SNP 카탈로그 — 우리 도메인
Catalog| 도메인 | rsID | 위험대립 | 효과 | 한국인 빈도 |
|---|---|---|---|---|
| nutrition | rs366631 | T | GSTM1 null — 해독 ↓ | 0.500 |