요약

Summary
AlphaMissense 변이
4,142
병원성 2,086 · 양성 1,215
평균 병원성 확률
0.560
min 0.053 · max 0.997
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 2,086 (50%) 불확실 841 (20%) 양성 1,215 (29%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
D157M 0.9974 해석 →
F141P 0.9971 해석 →
F184P 0.9968 해석 →
D157W 0.9965 해석 →
F57P 0.9965 해석 →
F158P 0.9964 해석 →
L60D 0.9956 해석 →
F158E 0.9949 해석 →
F158K 0.9946 해석 →
I76W 0.9930 해석 →
W46K 0.9928 해석 →
D157F 0.9926 해석 →
C115K 0.9925 해석 →
P61F 0.9923 해석 →
L63D 0.9923 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs366631 조절 영향 예측 (max|effect|=0.075, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
nutrition rs366631 T GSTM1 null — 해독 ↓ 0.500