유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

3,990

병원성 2,103 · 양성 1,202

평균 병원성 확률

0.581

min 0.061 · max 0.999

TCGA 암 환자

-

TCGA 데이터 없음

3D 구조

-

AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution

병원성 2,103 (53%) 불확실 685 (17%) 양성 1,202 (30%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
F56P	0.9987	해석 →
D153M	0.9986	해석 →
D153W	0.9985	해석 →
D91M	0.9982	해석 →
G96P	0.9975	해석 →
F193P	0.9968	해석 →
D95P	0.9967	해석 →
D24M	0.9964	해석 →
L53D	0.9962	해석 →
D153F	0.9962	해석 →
L73D	0.9960	해석 →
D91W	0.9960	해석 →
M92P	0.9960	해석 →
F151K	0.9959	해석 →
G74K	0.9959	해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome

rsID	예측
rs1695	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.093, 4 tracks)	해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog

도메인	rsID	위험대립	효과	한국인 빈도
nutrition	rs1695	G	GSTP1 — 글루타치온 전이	0.180