유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

2,584

병원성 2,406 · 양성 80

평균 병원성 확률

0.908

min 0.056 · max 1.000

TCGA 암 환자

-

TCGA 데이터 없음

3D 구조

pLDDT 85.9

136 residues

병원성 분포

Distribution

병원성 2,406 (93%) 불확실 98 (4%) 양성 80 (3%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
D124M	1.0000	해석 → · 3D
I52H	0.9999	해석 → · 3D
I120H	0.9999	해석 → · 3D
D107P	0.9999	해석 → · 3D
D124I	0.9999	해석 → · 3D
C111K	0.9999	해석 → · 3D
D124W	0.9999	해석 → · 3D
G45H	0.9999	해석 → · 3D
G45M	0.9999	해석 → · 3D
I120D	0.9998	해석 → · 3D
D107I	0.9998	해석 → · 3D
I120W	0.9998	해석 → · 3D
D107M	0.9998	해석 → · 3D
D124C	0.9998	해석 → · 3D
D124F	0.9998	해석 → · 3D

AlphaFold 단백질 구조

3D

UniProt P84243 · pLDDT 85.9 · 136 residues

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