HAS2

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
10,488
병원성 6,593 · 양성 2,853
평균 병원성 확률
0.662
min 0.035 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 6,593 (63%) 불확실 1,042 (10%) 양성 2,853 (27%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
K190W 1.0000 해석 →
D313M 1.0000 해석 →
W354C 1.0000 해석 →
W354D 1.0000 해석 →
W354K 1.0000 해석 →
D314C 1.0000 해석 →
D314F 1.0000 해석 →
P341F 1.0000 해석 →
W354Q 1.0000 해석 →
D314I 1.0000 해석 →
D314L 1.0000 해석 →
D314M 1.0000 해석 →
D314V 1.0000 해석 →
D314W 1.0000 해석 →
P341W 1.0000 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs2287094 조절 영향 예측 (max|effect|=0.356, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
aging rs2287094 A HAS2 0.450
skincare rs2287094 A HAS2 0.450