유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

2,698

병원성 1,698 · 양성 641

평균 병원성 확률

0.658

min 0.037 · max 1.000

TCGA 암 환자

-

TCGA 데이터 없음

3D 구조

-

AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution

병원성 1,698 (63%) 불확실 359 (13%) 양성 641 (24%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
P96F	0.9995	해석 →
H88T	0.9995	해석 →
F129P	0.9995	해석 →
L67D	0.9994	해석 →
D95M	0.9994	해석 →
F99P	0.9994	해석 →
V94W	0.9993	해석 →
F44P	0.9993	해석 →
L92D	0.9991	해석 →
V94H	0.9991	해석 →
P96W	0.9991	해석 →
H88I	0.9991	해석 →
F37P	0.9991	해석 →
L137D	0.9990	해석 →
P96Y	0.9990	해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome

rsID	예측
rs41464951	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.093, 4 tracks)	해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog

도메인	rsID	위험대립	효과	한국인 빈도
carrier_screening	rs41464951	D	HBA1 alpha-thalassemia (Asian)	0.030