유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

2,793

병원성 1,867 · 양성 566

평균 병원성 확률

0.688

min 0.034 · max 1.000

TCGA 암 환자

-

TCGA 데이터 없음

3D 구조

-

AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution

병원성 1,867 (67%) 불확실 360 (13%) 양성 566 (20%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
F104P	0.9995	해석 →
F86P	0.9995	해석 →
G65M	0.9993	해석 →
V99W	0.9993	해석 →
D100M	0.9993	해석 →
P101F	0.9993	해석 →
F104L	0.9992	해석 →
G65H	0.9992	해석 →
G65P	0.9992	해석 →
F72P	0.9991	해석 →
F42P	0.9990	해석 →
H93T	0.9989	해석 →
L89D	0.9989	해석 →
G65N	0.9988	해석 →
L33D	0.9988	해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome

rsID	예측
rs334	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.151, 4 tracks)	해석 →
rs33950507	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.250, 4 tracks)	해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog

도메인	rsID	위험대립	효과	한국인 빈도
carrier_screening	rs334	T	HBB Sickle Cell carrier	0.001
carrier_screening	rs33950507	A	HBB beta-thalassemia	0.005