유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

10,051

병원성 4,854 · 양성 3,864

평균 병원성 확률

0.548

min 0.043 · max 1.000

TCGA 암 환자

-

TCGA 데이터 없음

3D 구조

-

AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution

병원성 4,854 (48%) 불확실 1,333 (13%) 양성 3,864 (38%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
D175M	0.9998	해석 →
D175W	0.9998	해석 →
E256W	0.9997	해석 →
D163W	0.9997	해석 →
F167P	0.9995	해석 →
F142P	0.9995	해석 →
E256F	0.9995	해석 →
D163M	0.9995	해석 →
F503P	0.9994	해석 →
D207W	0.9994	해석 →
D465W	0.9994	해석 →
E482W	0.9994	해석 →
D175F	0.9994	해석 →
D175I	0.9994	해석 →
W203D	0.9994	해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome

rsID	예측
rs104894842	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.703, 4 tracks)	해석 →
rs28940872	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.115, 4 tracks)	해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog

도메인	rsID	위험대립	효과	한국인 빈도
carrier_screening	rs28940872	A	HEXA G269S	0.001
carrier_screening	rs104894842	I	HEXA Tay-Sachs	0.001
newborn_panel	rs28940872	A	HEXA G269S	0.001
newborn_panel	rs104894842	I	HEXA TSD-1278+TATC — Tay-Sachs	0.001