HFE

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
6,612
병원성 2,326 · 양성 3,071
평균 병원성 확률
0.458
min 0.047 · max 0.999
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 2,326 (35%) 불확실 1,215 (18%) 양성 3,071 (46%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F98P 0.9992 해석 →
F148P 0.9986 해석 →
C282K 0.9985 해석 →
C282E 0.9983 해석 →
D101W 0.9980 해석 →
C225K 0.9980 해석 →
C225E 0.9978 해석 →
C124P 0.9977 해석 →
C124E 0.9976 해석 →
F58P 0.9974 해석 →
W94P 0.9973 해석 →
C124K 0.9973 해석 →
G142P 0.9971 해석 →
W136P 0.9969 해석 →
F34P 0.9969 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs1494961 조절 영향 예측 (max|effect|=1.371, 4 tracks) 해석 →
rs1799945 조절 영향 예측 (max|effect|=0.068, 4 tracks) 해석 →
rs1800562 조절 영향 예측 (max|effect|=0.278, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
carrier_screening rs1800562 A HFE C282Y 0.000
hair rs1494961 A HFE 철분 부족 → 탈모 0.020
newborn_panel rs1799945 G HFE H63D 0.020
newborn_panel rs1800562 A HFE C282Y 0.000
nutrition rs1799945 G HFE H63D — 철분 과흡수 0.020
nutrition rs1800562 A HFE C282Y — 철분 과부하 0.000