유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

4,826

병원성 1,149 · 양성 2,697

평균 병원성 확률

0.372

min 0.037 · max 0.992

TCGA 암 환자

-

TCGA 데이터 없음

3D 구조

-

AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution

병원성 1,149 (24%) 불확실 980 (20%) 양성 2,697 (56%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
C132K	0.9920	해석 →
C132E	0.9916	해석 →
F52P	0.9891	해석 →
F138P	0.9872	해석 →
F58P	0.9859	해석 →
F170P	0.9840	해석 →
C132D	0.9835	해석 →
C132Q	0.9815	해석 →
C132P	0.9788	해석 →
C188K	0.9770	해석 →
F117P	0.9769	해석 →
C188P	0.9753	해석 →
L130D	0.9745	해석 →
C188E	0.9737	해석 →
C132M	0.9729	해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome

rsID	예측
rs9275572	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.081, 4 tracks)	해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog

도메인	rsID	위험대립	효과	한국인 빈도
allergy_food	rs9275572	C	HLA-DQ celiac/wheat	0.300
dental	rs9275572	C	HLA-DQA1 임플란트 거부	0.300