요약

Summary
AlphaMissense 변이
4,826
병원성 2,209 · 양성 1,841
평균 병원성 확률
0.529
min 0.034 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 2,209 (46%) 불확실 776 (16%) 양성 1,841 (38%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F47P 0.9995 해석 →
C132K 0.9994 해석 →
F57P 0.9993 해석 →
C132E 0.9993 해석 →
F51P 0.9993 해석 →
E55W 0.9992 해석 →
F49P 0.9991 해석 →
F173P 0.9990 해석 →
C188K 0.9988 해석 →
F37P 0.9988 해석 →
C132Q 0.9986 해석 →
F137P 0.9984 해석 →
F170P 0.9984 해석 →
C188E 0.9982 해석 →
E55F 0.9982 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs9268542 조절 영향 예측 (max|effect|=0.094, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
dental rs9268542 A HLA-DRA 0.300
filler rs9268542 A HLA-DRA 0.300