유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

5,054

병원성 1,560 · 양성 2,437

평균 병원성 확률

0.427

min 0.029 · max 0.997

TCGA 암 환자

-

TCGA 데이터 없음

3D 구조

-

AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution

병원성 1,560 (31%) 불확실 1,057 (21%) 양성 2,437 (48%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
F151P	0.9967	해석 →
C146K	0.9966	해석 →
F184P	0.9965	해석 →
C146E	0.9957	해석 →
C202K	0.9956	해석 →
F69P	0.9952	해석 →
C202E	0.9936	해석 →
C146Q	0.9933	해석 →
C108K	0.9931	해석 →
C108E	0.9924	해석 →
F151E	0.9921	해석 →
C146D	0.9917	해석 →
N91W	0.9908	해석 →
C202Q	0.9906	해석 →
C202D	0.9902	해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome

rsID	예측
rs2305619	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.075, 4 tracks)	해석 →
rs2647046	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.369, 4 tracks)	해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog

도메인	rsID	위험대립	효과	한국인 빈도
allergy_food	rs2305619	A	HLA-DRB1 — 집먼지진드기 IgE	0.250
filler	rs2647046	A	HLA-DRB1 tag	0.250