요약
SummaryAlphaMissense 변이
6,517
병원성 3,237 · 양성 2,101
평균 병원성 확률
0.575
min 0.037 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유
병원성 분포
Distribution
병원성 3,237 (50%)
불확실 1,179 (18%)
양성 2,101 (32%)
상위 병원성 변이
Hot-spotsAlphaGenome 조절변이 예측
AlphaGenome| rsID | 예측 | |
|---|---|---|
| rs759538 | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.283, 4 tracks) | 해석 → |
SNP 카탈로그 — 우리 도메인
Catalog| 도메인 | rsID | 위험대립 | 효과 | 한국인 빈도 |
|---|---|---|---|---|
| congenital_anomaly | rs759538_ca | C | HOXD13 alanine 확장 — 합지증/다지증 | 0.020 |