HTR2A

유전자 종합 페이지 · AlphaMissense · AlphaGenome · TCGA · 3D · SNP 카탈로그

통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
8,949
병원성 4,196 · 양성 3,907
평균 병원성 확률
0.524
min 0.047 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 4,196 (47%) 불확실 846 (9%) 양성 3,907 (44%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
C227K 0.9999 해석 →
D120M 0.9999 해석 →
C148K 0.9999 해석 →
P377W 0.9999 해석 →
E318F 0.9998 해석 →
S170K 0.9998 해석 →
E318W 0.9998 해석 →
L105D 0.9998 해석 →
C227E 0.9998 해석 →
N92W 0.9998 해석 →
D120C 0.9998 해석 →
D120I 0.9998 해석 →
W336K 0.9998 해석 →
C148E 0.9998 해석 →
C148Q 0.9998 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs6311 조절 영향 예측 (max|effect|=0.331, 4 tracks) 해석 →
rs6313 조절 영향 예측 (max|effect|=0.085, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
mental_depression rs6311 A HTR2A -1438 — SSRI 반응 0.450
psychiatric_pgx rs6313 C HTR2A T102C — clozapine response 0.500
psychiatric_pgx rs6311 A HTR2A — atypical antipsychotic 0.450