HTR2C

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
8,721
병원성 4,356 · 양성 3,348
평균 병원성 확률
0.571
min 0.050 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 4,356 (50%) 불확실 1,017 (12%) 양성 3,348 (38%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
D99C 1.0000 해석 →
D99I 1.0000 해석 →
D99M 1.0000 해석 →
C207K 1.0000 해석 →
D99W 1.0000 해석 →
C146K 1.0000 해석 →
I148H 1.0000 해석 →
S149K 1.0000 해석 →
G70P 0.9999 해석 →
D151M 0.9999 해석 →
W179D 0.9999 해석 →
R152F 0.9999 해석 →
W179K 0.9999 해석 →
N71W 0.9999 해석 →
W179R 0.9999 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs1414334 조절 영향 예측 (max|effect|=0.108, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
psychiatric_pgx rs1414334 C HTR2C — antipsychotic 부작용 0.250