요약
SummaryAlphaMissense 변이
7,866
병원성 5,306 · 양성 1,812
평균 병원성 확률
0.699
min 0.015 · max 1.000
TCGA 암 환자
6%
GBM 최고
3D 구조
pLDDT 95.9
414 residues
병원성 분포
Distribution
병원성 5,306 (67%)
불확실 748 (10%)
양성 1,812 (23%)
상위 병원성 변이
Hot-spots| 변이 | 병원성 확률 | |
|---|---|---|
| F192P | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| D220M | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| D220W | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| D252I | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| D252M | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| K212F | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| K212I | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| K212W | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| N271K | 0.9999 | 해석 → · 3D |
| N271W | 0.9999 | 해석 → · 3D |
| D137M | 0.9999 | 해석 → · 3D |
| V312W | 0.9999 | 해석 → · 3D |
| D273W | 0.9999 | 해석 → · 3D |
| D220F | 0.9999 | 해석 → · 3D |
| D220I | 0.9999 | 해석 → · 3D |
TCGA 암 빈도
TCGA6%
GBM
AlphaFold 단백질 구조
3DUniProt O75874 · pLDDT 95.9 · 414 residues
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