요약
SummaryAlphaMissense 변이
8,588
병원성 5,519 · 양성 2,286
평균 병원성 확률
0.677
min 0.032 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
pLDDT 91.9
452 residues
병원성 분포
Distribution
병원성 5,519 (64%)
불확실 783 (9%)
양성 2,286 (27%)
상위 병원성 변이
Hot-spots| 변이 | 병원성 확률 | |
|---|---|---|
| D318C | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| D291I | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| D318I | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| D291M | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| D318M | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| K251F | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| D318Q | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| K251I | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| D318W | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| E345W | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| K251W | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| D292W | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| P135W | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| F231P | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| G313H | 1.0000 | 해석 → · 3D |
AlphaFold 단백질 구조
3DUniProt P48735 · pLDDT 91.9 · 452 residues
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