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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
12,407
병원성 5,181 · 양성 5,338
평균 병원성 확률
0.497
min 0.031 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 5,181 (42%) 불확실 1,888 (15%) 양성 5,338 (43%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
D349M 0.9999 해석 →
E299F 0.9996 해석 →
E299W 0.9996 해석 →
D349W 0.9996 해석 →
F369P 0.9995 해석 →
F198P 0.9995 해석 →
E299P 0.9993 해석 →
E299Y 0.9993 해석 →
N181F 0.9993 해석 →
E178W 0.9992 해석 →
D349F 0.9992 해석 →
D349I 0.9992 해석 →
S354K 0.9991 해석 →
D349P 0.9991 해석 →
F177P 0.9990 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs28940279 조절 영향 예측 (max|effect|=0.427, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
carrier_screening rs28940279 A MPS-I 0.001
newborn_panel rs28940279 A IDUA — Hurler MPS-I 0.001