유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

3,382

병원성 1,470 · 양성 1,486

평균 병원성 확률

0.505

min 0.034 · max 1.000

TCGA 암 환자

-

TCGA 데이터 없음

3D 구조

-

AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution

병원성 1,470 (43%) 불확실 426 (13%) 양성 1,486 (44%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
F89P	0.9998	해석 →
C80K	0.9993	해석 →
F161P	0.9993	해석 →
E160W	0.9992	해석 →
C80E	0.9992	해석 →
F164P	0.9991	해석 →
M86P	0.9990	해석 →
L116D	0.9990	해석 →
F48P	0.9989	해석 →
C80Q	0.9988	해석 →
M95D	0.9984	해석 →
E160F	0.9983	해석 →
C132K	0.9982	해석 →
M158D	0.9981	해석 →
K156F	0.9980	해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome

rsID	예측
rs1800872	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.123, 4 tracks)	해석 →
rs1800896	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.184, 4 tracks)	해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog

도메인	rsID	위험대립	효과	한국인 빈도
cosmetic_surgery	rs1800896	G	-1082 → 항염증	0.050
dental	rs1800872	A	IL10 -592	0.300