유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

2,793

병원성 1,082 · 양성 1,167

평균 병원성 확률

0.482

min 0.047 · max 0.998

TCGA 암 환자

-

TCGA 데이터 없음

3D 구조

-

AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution

병원성 1,082 (39%) 불확실 544 (19%) 양성 1,167 (42%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
C62K	0.9983	해석 →
C90K	0.9977	해석 →
C62E	0.9975	해석 →
E49W	0.9975	해석 →
V67W	0.9971	해석 →
F128P	0.9969	해석 →
C90E	0.9968	해석 →
C62Q	0.9967	해석 →
L84D	0.9964	해석 →
C90Q	0.9963	해석 →
L100D	0.9961	해석 →
C62N	0.9956	해석 →
C62D	0.9951	해석 →
E49C	0.9950	해석 →
D120W	0.9949	해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome

rsID	예측
rs20541	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.195, 4 tracks)	해석 →
rs2070874	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.258, 4 tracks)	해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog

도메인	rsID	위험대립	효과	한국인 빈도
allergy_food	rs2070874	T	IL13 — milk + 일반 알레르기	0.250
filler	rs20541	A	IL13 R130Q	0.300
skincare	rs2070874	T	IL13 — milk + 일반 알레르기	0.250