요약

Summary
AlphaMissense 변이
5,149
병원성 1,818 · 양성 2,233
평균 병원성 확률
0.466
min 0.025 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 1,818 (35%) 불확실 1,098 (21%) 양성 2,233 (43%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F166P 0.9996 해석 →
F234P 0.9993 해석 →
L184D 0.9989 해석 →
F264P 0.9988 해석 →
D138W 0.9987 해석 →
F234E 0.9984 해석 →
F234D 0.9982 해석 →
F223P 0.9982 해석 →
F166K 0.9980 해석 →
F234K 0.9978 해석 →
F166Q 0.9976 해석 →
F234Q 0.9976 해석 →
F223E 0.9975 해석 →
V182W 0.9975 해석 →
S236K 0.9974 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs17561 조절 영향 예측 (max|effect|=0.708, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
cosmetic_surgery rs17561 T 재상피화 속도 0.300
dental rs17561 T IL1A — 치주염 0.300
filler rs17561 T IL1A 염증 0.300