요약
SummaryAlphaMissense 변이
5,149
병원성 1,818 · 양성 2,233
평균 병원성 확률
0.466
min 0.025 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유
병원성 분포
Distribution
병원성 1,818 (35%)
불확실 1,098 (21%)
양성 2,233 (43%)
상위 병원성 변이
Hot-spotsAlphaGenome 조절변이 예측
AlphaGenome| rsID | 예측 | |
|---|---|---|
| rs17561 | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.708, 4 tracks) | 해석 → |
SNP 카탈로그 — 우리 도메인
Catalog| 도메인 | rsID | 위험대립 | 효과 | 한국인 빈도 |
|---|---|---|---|---|
| cosmetic_surgery | rs17561 | T | 재상피화 속도 | 0.300 |
| dental | rs17561 | T | IL1A — 치주염 | 0.300 |
| filler | rs17561 | T | IL1A 염증 | 0.300 |