유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

5,111

병원성 2,025 · 양성 2,214

평균 병원성 확률

0.493

min 0.042 · max 1.000

TCGA 암 환자

-

TCGA 데이터 없음

3D 구조

-

AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution

병원성 2,025 (40%) 불확실 872 (17%) 양성 2,214 (43%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
F228P	0.9999	해석 →
F215P	0.9999	해석 →
F217P	0.9999	해석 →
F262P	0.9999	해석 →
F217D	0.9998	해석 →
F217E	0.9998	해석 →
F249P	0.9997	해석 →
D128M	0.9997	해석 →
L196D	0.9997	해석 →
D128W	0.9997	해석 →
I238D	0.9997	해석 →
L185D	0.9997	해석 →
F158P	0.9997	해석 →
F217K	0.9996	해석 →
F217Q	0.9996	해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome

rsID	예측
rs1143634	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.153, 4 tracks)	해석 →
rs16944	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.249, 4 tracks)	해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog

도메인	rsID	위험대립	효과	한국인 빈도
cosmetic_surgery	rs16944	T	-511 → IL-1β	0.450
dental	rs1143634	T	IL1B +3954	0.200
dental	rs16944	T	IL1B — 치주염	0.450