유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

4,028

병원성 1,329 · 양성 1,908

평균 병원성 확률

0.445

min 0.052 · max 0.999

TCGA 암 환자

-

TCGA 데이터 없음

3D 구조

-

AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution

병원성 1,329 (33%) 불확실 791 (20%) 양성 1,908 (47%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
F201P	0.9993	해석 →
F122P	0.9993	해석 →
C111K	0.9985	해석 →
C101K	0.9982	해석 →
C111E	0.9976	해석 →
C101Q	0.9976	해석 →
C101E	0.9975	해석 →
C111Q	0.9969	해석 →
S205K	0.9958	해석 →
F198P	0.9955	해석 →
P93C	0.9953	해석 →
L202D	0.9948	해석 →
L119D	0.9943	해석 →
P93F	0.9942	해석 →
C111D	0.9942	해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome

rsID	예측
rs10488683	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.261, 4 tracks)	해석 →
rs1800795	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.653, 4 tracks)	해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog

도메인	rsID	위험대립	효과	한국인 빈도
cosmetic_surgery	rs1800795	C	-174 → IL-6 생성	0.050
cosmetic_surgery	rs1800795	C	-174 G>C → 염증 ↑	0.050
derm	rs1800795	C	IL6 — 레이저 후 염증	0.050
injury_risk	rs1800795_ir	C	IL6 -174 — recovery	0.050
skincare	rs10488683	C	IL6 염증성 acne	0.300