요약
SummaryAlphaMissense 변이
8,892
병원성 2,690 · 양성 4,808
평균 병원성 확률
0.416
min 0.036 · max 0.999
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유
병원성 분포
Distribution
병원성 2,690 (30%)
불확실 1,394 (16%)
양성 4,808 (54%)
상위 병원성 변이
Hot-spotsAlphaGenome 조절변이 예측
AlphaGenome| rsID | 예측 | |
|---|---|---|
| rs2228145 | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.137, 4 tracks) | 해석 → |
SNP 카탈로그 — 우리 도메인
Catalog| 도메인 | rsID | 위험대립 | 효과 | 한국인 빈도 |
|---|---|---|---|---|
| filler | rs2228145 | A | IL6R Asp358Ala | 0.400 |