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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
6,954
병원성 1,850 · 양성 4,086
평균 병원성 확률
0.385
min 0.035 · max 0.999
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 1,850 (27%) 불확실 1,018 (15%) 양성 4,086 (59%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F286P 0.9994 해석 →
C291K 0.9993 해석 →
C291E 0.9990 해석 →
F288D 0.9987 해석 →
C291D 0.9985 해석 →
F288P 0.9985 해석 →
C262K 0.9985 해석 →
C291M 0.9984 해석 →
C365K 0.9984 해석 →
F133P 0.9982 해석 →
C363K 0.9982 해석 →
C328K 0.9982 해석 →
F288E 0.9982 해석 →
F288K 0.9980 해석 →
C291Q 0.9978 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs10780587 조절 영향 예측 (max|effect|=0.431, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
fertility rs10780587 C INHA — 난포 발달 0.250