유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

8,873

병원성 5,059 · 양성 2,858

평균 병원성 확률

0.623

min 0.038 · max 1.000

TCGA 암 환자

-

TCGA 데이터 없음

3D 구조

-

AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution

병원성 5,059 (57%) 불확실 956 (11%) 양성 2,858 (32%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
F36P	1.0000	해석 →
F346P	1.0000	해석 →
F36S	1.0000	해석 →
F36T	1.0000	해석 →
L10D	1.0000	해석 →
I38D	1.0000	해석 →
I38H	1.0000	해석 →
G65P	1.0000	해석 →
W79C	1.0000	해석 →
W79D	1.0000	해석 →
V321W	1.0000	해석 →
W79K	1.0000	해석 →
W79N	1.0000	해석 →
W79P	1.0000	해석 →
F93D	1.0000	해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome

rsID	예측
rs2235371	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.389, 4 tracks)	해석 →
rs642961	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.504, 4 tracks)	해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog

도메인	rsID	위험대립	효과	한국인 빈도
congenital_anomaly	rs642961_ca	A	IRF6 promoter — 비증후군 구순열	0.310
congenital_anomaly	rs2235371_ca	A	IRF6 V274I — 구순구개열 (Korean ↑)	0.190
cosmetic_surgery	rs642961	A	입술 두께	0.500