요약
SummaryAlphaMissense 변이
20,197
병원성 9,655 · 양성 7,750
평균 병원성 확률
0.546
min 0.042 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유
병원성 분포
Distribution
병원성 9,655 (48%)
불확실 2,792 (14%)
양성 7,750 (38%)
상위 병원성 변이
Hot-spotsAlphaGenome 조절변이 예측
AlphaGenome| rsID | 예측 | |
|---|---|---|
| rs1268789 | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.086, 4 tracks) | 해석 → |
SNP 카탈로그 — 우리 도메인
Catalog| 도메인 | rsID | 위험대립 | 효과 | 한국인 빈도 |
|---|---|---|---|---|
| cosmetic_surgery | rs1268789 | C | 단꺼풀 경향 allele | 0.700 |
| hair | rs1268789 | C | ITGA8 reuse | 0.700 |