ITLN1

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
5,947
병원성 2,780 · 양성 2,282
평균 병원성 확률
0.521
min 0.040 · max 0.998
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 2,780 (47%) 불확실 885 (15%) 양성 2,282 (38%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
C70K 0.9981 해석 →
C265K 0.9977 해석 →
C70E 0.9977 해석 →
F283P 0.9975 해석 →
F123P 0.9975 해석 →
D133W 0.9973 해석 →
C265E 0.9971 해석 →
L81D 0.9970 해석 →
C70D 0.9970 해석 →
W100K 0.9970 해석 →
C251K 0.9969 해석 →
E87W 0.9966 해석 →
D133M 0.9965 해석 →
N136W 0.9964 해석 →
K135D 0.9963 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs2274907 조절 영향 예측 (max|effect|=0.088, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
fertility rs2274907 A ITLN1 — PCOS risk 0.300