JAG1

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
23,142
병원성 11,342 · 양성 8,678
평균 병원성 확률
0.562
min 0.039 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 11,342 (49%) 불확실 3,122 (13%) 양성 8,678 (37%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F812P 1.0000 해석 →
C1002K 1.0000 해석 →
C626E 1.0000 해석 →
C626K 1.0000 해석 →
W128D 1.0000 해석 →
F963P 1.0000 해석 →
W128K 1.0000 해석 →
W128Q 1.0000 해석 →
C196E 1.0000 해석 →
C196K 1.0000 해석 →
C196Q 1.0000 해석 →
C817E 1.0000 해석 →
C817K 1.0000 해석 →
C817Q 1.0000 해석 →
C212E 1.0000 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs6040076 조절 영향 예측 (max|effect|=0.209, 4 tracks) 해석 →
rs6040077 조절 영향 예측 (max|effect|=0.085, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
congenital_anomaly rs6040076_ca T JAG1 — Alagille (담관·심장) 0.040
congenital_anomaly rs6040077_ca T JAG1 — Alagille 결실 (20p12) 0.030